Съединителната тъкан симптоми дисплазия синдром и начини за предотвратяване на болестта

Наскоро един тъкан дисплазия съединителната каже и пише много. Като правило, това са научни статии и рецензии, които са доминирани от сложни условия, както и че лекарите не завършват до края. И проблемът, междувременно, има и проблемът е много интересно. Какво е тъкан дисплазията на съединителната или DST?

Както е известно, съединителна тъкан, съставена от клетки, влакна и междуклетъчно вещество. Също така е добре известно, че е дебел и в насипно състояние, и се разпространява в целия организъм - кожа, кости, хрущяли, кръвоносни съдове, стромата на органи и дори кръв - са в основата на всички елементи на съединителната тъкан. Структурата на съединителната тъкан е добре установено и всички биохимични структура идентифицирани. Напредъкът в молекулярната генетика са позволили да се определи вида, структурата и локализацията на гени, отговорни за синтез на различни елементи. Преди всичко се интересуват от влакната на съединителната тъкан - колаген, чиято основна функция е да поддържа формата и еластин, дава възможността да се свие и отпуснат.

Дисплазия на съединителната тъкан - процес генетично определено, т.е. Той се намира в сърцето на всички мутации в гените, отговорни за синтеза на влакна. Мутациите могат да варират в много различни гени. Защо те се случват, най-добре е да се консултирате с генетиците. В резултат на мутации колаген верига се генерират правилно. Те са по-къси (заличаване), дължината (вкарване), след това те се присъедини не е аминокиселина (точкова мутация). Получава се така наречените патологични колагенови тримери, които не могат да издържат на механичните натоварвания, дължащи. Същото е и с еластин.

Клиничната картина се определя от количеството и качеството на мутации. Вероятно е, че наличието на функционално дефектни влакна първоначално не се прояви. Но ненормално генетичен материал се съхранява в поколенията, и членове на семейството получават една или друга характерна черта на DST. Макар че тези симптоми малко, те се възприемат като характеристика, без да привличат вниманието на лекари и пациенти. За съжаление, към DST прояви включват не само специфичен облик и козметични дефекти, но също така и до тежки патологични изменения на вътрешните органи и опорно-двигателния апарат.

Така че, на клинични и морфологични прояви на БСТ включват:

• Скелетни промени :. астенични физика, dolichostenomelia (непропорционално дълги крайници) arachnodactyly (дълги тънки пръсти), различни видове на деформация на гръдния кош, сколиоза, кифоза и синдром на гръбначния лордоза "направо обратно", плоска, и т.н. Тези промени са свързани с нарушена хрущял структура и забавено узряване на зоните на растеж епифизата, която се проявява удължаване на дългите кости. В сърцето на деформация на гръдния кош е по-ниско разположени в крайбрежните хрущяли.
• Промени в кожата: giperelastichnost, изтъняване склонност за келоиди формирането и traumatization или белези под формата на "хартия".
• Промени в опорно-двигателния апарат: намаляване на мускулната маса, включително сърдечно-съдови и околомоторна мускулите, което води до намаляване на свиването на миокарда и късогледство.
• Съвместно патология: прекомерно мобилност (хипермобилен), склонност към дислокация и сублуксация поради слабостта на сухожилна апарат.
• Патологията на органите на зрението, един от най-честите прояви на съединителната тъкан дисплазия, представени различна степен на късогледство, дислокация леща, да се увеличи дължината на очната ябълка, на синдром плосък роговица синьо склерата.
• Поражението на сърдечно-съдовата система са много разнообразни и често определят прогнозата. Обикновено диагностицирани анатомични промени на сърдечни клапи: дилатационни влакнести пръстени и пролапс, нарушена notochord, разширяване на възходящата аорта и белодробната артерия с последващо образуване на торбовидни аневризма. Освен това, деформации на гръбначния стълб и гръден кош да доведе до развитието на различни видове torakodiafragmalnogo сърце.
• съдово заболяване проявява aneurismatic разширения артерии на среда и малък калибър и - много често - разширени вени
• Бронхите и белия лезии се отнасят както до бронхиалното дърво и алвеолите. Най-често се диагностицира бронхиектазии, прост и кистозна хипоплазия, булозен емфизем и спонтанен пневмоторакс.
• За осъществяване nephroptosis нефропатия и реноваскуларна промени.

Списъкът продължава още и още. Например, началото на кариес и пародонтоза генерализирана зъболекарите също са обяснени от гледна точка на нарушение на фибрилогенезата. Трудно е да се каже коя система ще бъде най-голям интерес. Ситуацията се усложнява от изключително ненормално функциониране на вегетативната нервна система, развитието на функционални нарушения и добавянето на средното, но свързан с съединителна тъкан дисплазия, патология.

А сега си представете един типичен пациент-displastika. Този човек астеничен телосложение, стройна, много прегърбен, с дълги ръце и крака, деформиран, асиметрична гърдите, обикновено с плоски стъпала, лоши зъби и очила. Повечето малки малформации (те стигма disembriogeneza) ще бъдат представени. Ако се сблъскате с такъв пациент, не се колебайте да попитате, когато той разкри, пролапс на митралната клапа, в известна степен Nephroptosis предскаже дали САЩ и разширени силна е неговата майка. Ефектът от това "вуду" е просто невероятно!

Както знаете, тези пациенти са много, много. Те се разболяват всички наведнъж и може да се наблюдава директно на всички специалисти клиника. Експертите, както се очакваше, диагностициране на различни изолирани нозологични форми и поставят пациента в клиничен профил. Обикновено пациентът вече не е измъчван от слушане на лекарите или попада в хипохондрия. Надяваме се, че такива пациенти с възраждането на семейството медицина поне някой ще, а не на части, като цяло.

Въпросът е, какво ще правиш с него?

На първо място. за предотвратяване на тежки прояви на съединителната тъкан дисплазия трябва да говорим за разумен семейно планиране. Две displastikov перфектно не може да се роди здраво бебе. И тя ще не само "очи като на майка й, и зъбите като баща" или "ние всички в семейството", тя може да бъде жестока висцерална патология с изключително лоша прогноза.

На второ място. за всяко необичайно заболяване при деца с наследственост, обременени от съединителна тъкан дисплазия, следва да предупреди лекаря и изискват обяснение. Това е особено вярно известен хронична пневмония, и обикновено общи заболявания на дихателните пътища, възпалителни. Трудно е да се вземе решение за бронхоскопия в малко дете, но ако се вгледате в родителите си и да се провери родословието - показанията, може да се появят и ще спечели необходимото време за правилното лечение.

На трето място. ние трябва да помним, че тези пациенти се нуждаят от особена бдителност по отношение на нетипични и тежки съпътстващи заболявания се дължи на нарушения в имунната система.

Четвърто. с изключение на пациента с съединителната тъкан дисплазия брутни морфологични изменения на вътрешните органи, ще бъде по-лесно да се обясни изобилието на различни оплаквания и функционални нарушения.

И най-важното: напълно оформен дисплазия се бори усилено. Таблетки от дефектни молекули не идват. Но можете да видите знаците на дисплазия в малко дете (ясни признаци се появяват до 5 години) и най-компетентния рехабилитация терапия за предотвратяване на неговото развитие. Това е съвсем реална.

Катедра по вътрешни болести и Family Medicine.
Омск-членка до Медицинска академия,
Докторант Vershinina Мария.